Pengertian Neurofibromatosis

Apa itu Neurofibromatosis (NF) ? Neurofibromatosis (NF) adalah gejala kelainan genetik. Penyakit ini mempengaruhi sistem saraf dan sel saraf Anda. Kondisi ini menghasilkan tumor pada saraf. Penyakit ini muncul dari produksi sel abnormal. Tumor bisa berada di bawah atau di kulit. Sebagian besar tumor yang terbentuk dari NF bersifat jinak (non-kanker). Namun, beberapa bisa menyebabkan kanker. Ada dua tipe utama neurofibromatosis. Tipe 1 (NF1) dimulai saat lahir atau saat kecil. Ini juga dikenal sebagai penyakit von Recklinghausen. Tipe 2 (NF2) muncul pada usia remaja atau awal dewasa. Neurofibromatosis ini kurang umum dibanding NF1. Schwannomatosis adalah bentuk NF yang ketiga dan sangat jarang terjadi.

Gejala neurofibromatosis

Gejala NF bervariasi menurut jenisnya, tapi semua melibatkan tumor. Untuk NF1 yang lebih umum, gejalanya meliputi:

• Beberapa bintik-bintik cokelat muda berwarna, disebut café-au-lait
• kehadiran minimal 2 neurofibroma (tumor)
• Tumor pada saraf mata optik Anda
• bintik-bintik terkonsentrasi di ketiak atau pangkal paha Anda
• pertumbuhan pada iris (bagian berwarna) mata Anda
• tulang belakang melengkung (skoliosis)
• tulang cacat, seperti tengkorak Anda (sphenoid).

Orang yang memiliki NF1 bisa lebih pendek dari biasanya atau memiliki kepala yang lebih besar. Efek samping lainnya meliputi nyeri tubuh, sakit kepala, dan epilepsi.

Pengertian Neurofibromatosis

Tanda NF2 yang pertama yaitu adanya dengung di telinga atau terjadinya gangguan pendengaran. Gangguan keseimbangan, katarak awitan awal, dan kehilangan penglihatan dapat menjadi tanda peringatan. Tumor NF2 disebut schwannomas. Penampilan mereka kecil, gelap, kasar, dan berbulu.

Tumor NF2 bisa tumbuh sepanjang saraf. Yang paling umum adalah saraf kranial, yang mempengaruhi pendengaran dan keseimbangan Anda. Tumor dapat menekan atau membungkus saraf dan menyebabkan kerusakan. Hal ini berbahaya di sepanjang batang otak, sumsum tulang belakang, dan pembuluh darah utama. Hal itu bisa menimbulkan gejala, seperti rasa mati rasa dan kelemahan otot.

Schwannomatosis jarang terjadi. Fitur utamanya adalah tumor dimana saja kecuali saraf vestibular. Gejala utamanya adalah rasa sakit yang hebat. Hal ini terjadi saat tumor tumbuh, meremas saraf, atau menghancurkan jaringan. Gejala lainnya meliputi kelemahan, kesemutan, atau mati rasa.

Apa yang menyebabkan neurofibromatosis?

NF adalah kelainan genetik. Anda bisa mendapatkannya dari orang tua Anda atau mutasi gen acak. Jika Anda memiliki kondisinya, Anda bisa menyebarkannya kepada anak-anak Anda.

Bagaimana mengetahui neurofibromatosis?

Ada beberapa cara untuk mendiagnosis NF. Untuk memulai, dokter Anda akan mendiskusikan dan memeriksa gejala Anda. Mereka akan mencari setidaknya dua gejala gangguan itu. Penampilan tumor, ukuran, dan lokasi memainkan peran. Dokter Anda mungkin melakukan tes darah atau genetik. Tes ini bisa menunjukkan cacat gen. Scan X-ray, computerized tomography (CT), atau magnetic resonance imaging (MRI) juga dapat membantu. Mereka memeriksa tumor di dalam dan di sekitar saraf Anda. Jika dokter Anda mengira Anda menderita NF2, mereka mungkin melakukan tes pendengaran.

Dapatkah neurofibromatosis dicegah atau dihindari?

Anda tidak bisa menghindari NF. Anda dapat melakukan tes genetik untuk melihat apakah Anda membawa gen tersebut.

Pengobatan Neurofibromatosis

Dengan NF, dokter tidak bisa mencegah pertumbuhan tumor. Sebagian besar pilihan pengobatan berfokus pada menghilangkan atau mengurangi gejala. Pengobatan bisa membantu mengobati rasa sakit. Jika Anda memiliki NF2, alat bantu dengar dapat membantu gangguan pendengaran. Implan batang otak pendengaran merupakan pilihan lain.

Pada kasus yang parah, Anda mungkin perlu pembedahan. Seorang ahli bedah dapat menghilangkan tumor yang menyebabkan masalah fisik atau kosmetik. Namun, ada kemungkinan tumor bisa tumbuh kembali. Pembedahan dapat memperbaiki beberapa kelainan bentuk tulang.

Jika Anda memiliki tumor ganas (kanker), Anda memerlukan perawatan lebih lanjut. Ini bisa termasuk radiasi, kemoterapi, atau pembedahan.

Hidup dengan neurofibromatosis

NF tidak memiliki kesembuhan, namun seringkali tidak mempengaruhi lamanya hidup Anda. Ini adalah kelainan yang gejalanya memburuk seiring berjalannya waktu. Kebanyakan orang yang memiliki bentuk NF membutuhkan perawatan yang berkelanjutan. Ini membantu mengelola kondisi terkait, yang dapat mencakup:

1. cacat jantung bawaan
2. masalah penglihatan
3. masalah bicara
4. mempelajari ketidakmampuan
5. kelainan bentuk kosmetik
6. gangguan otot
7. vertigo

Aspek sosial dan mental NF bisa jadi sulit. Kondisi ini mungkin membuat Anda tidak meninggalkan rumah atau bekerja. Bicaralah dengan dokter Anda tentang konseling atau terapi.

Share this post